扎實推進產前篩查工作 全心全意守護母嬰健康

　　 孕育一個健康、聰明的寶寶是每一個家庭的共同愿望，隨著生育政策的全面開放、高齡孕產婦的持續增加，出生缺陷防治工作面臨嚴峻挑戰。幸運的是，新技術在不斷進步，出生缺陷防控的規范化和成效也在不斷提升。

　　 自成立以來，中心始終致力于預防出生缺陷工作，是泰安地區唯一獲得遺傳咨詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳五項產前診斷技術執業許可的醫療機構。主要是在準媽媽孕期期間，通過篩查或診斷提前預判胎兒可能罹患13、18、21三體綜合征及開放性神經管畸形等嚴重致畸致殘性疾病的概率，從而為產科醫生和孕婦家庭提供可靠的選擇依據，避免殘疾兒出生，不斷提高出生人口素質和家庭幸福指數。

　　 來自新泰的30歲李女士（化名），孕16周來院正常進行產檢，在醫生的建議下行超聲檢查及孕中期產前篩查，超聲檢查未見明顯異常，隨后到產前篩查中心抽血做篩查。一周后，產前篩查結果顯示，21三體風險1/240，屬于高風險，為保險起見，李女士知情選擇了羊膜腔穿刺做染色體核型分析和基因芯片的產前診斷。兩周后染色體核型分析和基因芯片結果均為21三體。據悉，此類患兒出生后會有嚴重智力、生長發育落后及其他器官發育畸形，同時基因芯片又檢出16號染色體有微小片段的重復，也可導致智力及語言發育落后等情況。經對孕婦知情告知，最終選擇引產。

　　 該案例只是中心進行篩查工作的一個縮影，提高出生人口素質，降低出生缺陷任重道遠。該院產前篩查中心全體人員時刻以精心、細心、責任心，以腳踏實地、刻苦鉆研、求真務實、開拓創新的精神，為出生缺陷的防控保駕護航。截至目前，全市血清學產前篩查量累計達66萬余人，篩查率達到96.5%，無創DNA篩查8萬余人，羊水穿刺產前診斷1.5萬人次，檢出胎兒異常情況1800余例等，為眾多孕婦家庭解決了孕期遺傳學方面擔憂和難題，避免了嚴重殘疾兒童的出生。

　　 為做好科普宣教工作，中心不斷通過組織宣講隊下基層演講，制作宣傳材料，展出21三體、開放性脊柱裂等生物樣本，經過長期的努力，逐漸提高了產科醫護人員和孕婦家庭風險意識，真正讓這項暖人心、惠民生的健康項目走進了千家萬戶。

　　 檢好人生第一關 護佑新生兒健康成長

　　 敞亮的操作室內，醫生正埋頭聚精會神地操作著手中的儀器，一絲不茍地專注手中的工作，每一次檢驗都關系著一個新生命的健康成長。

　　 “這是人生的第一次體檢，也是人生的第一道安檢。”疾病篩查中心主任劉祥舉表示，新生兒出生48小時，充分哺乳6-8次就可以采足跟血進行新生兒遺傳代謝病篩查。

　　 新篩作為出生缺陷防控的最后一道防線，中心不斷增加篩查病種提高泰安市出生缺陷防控能力。從啟動新生兒先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥的篩查到先天性腎上腺皮質增生癥和葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥篩查，再到新生兒遺傳代謝病串聯質譜篩查，至今可篩查新生兒遺傳代謝病達54種，實現了“一滴血篩查一種病”到“一滴血篩查多種病”的跨越式進步。

　　 工欲善其事，必先利其器。近年來，中心不斷引進國內外先進設備、儀器，全力守護每個家庭的“小希望”。

　　 目前中心具有全自動免疫分析儀、液相質譜分析儀、氣相色譜質譜分析儀、核酸質譜分析儀等先進的新生兒遺傳代謝病與耳聾基因篩查的先進設備和檢測、診療技術；以及羊水穿刺技術、染色體制備與核型分析、PCR擴增儀、基因微陣列芯片檢測、一代、二代基因測序和產前快速診斷技術等孕產婦及胎兒的篩查和診斷技術；另外具有多種病原微生物核酸檢測以及新冠病毒核酸檢測的設備和技術，技術實力達省內領先、國內先進水平，為母嬰安全筑牢安全屏障。

　　 人才隊伍建設始終是中心發展的重中之重和底氣。近年來，中心大力實施人才引進戰略、青年人才培養戰略，建設了一支多層次、全方位、可持續的人才梯隊。在提升專業高度的同時，不斷拓展專業廣度，擴展篩查診治病種。目前，全市四病篩查率達99.9%，串聯質譜篩查率達98%，在全省乃至全國均達到了較高水平。23年來，累計篩查新生兒134萬人，確診各種遺傳代謝病患兒1200余例，均得到了良好的診治、隨訪，最大可能的避免了致傻、致畸、致殘，取得了良好的社會效益。

　　 “中心圍繞‘孕前—產前—新生兒’開展一系列出生缺陷檢測項目，提供出生缺陷綜合防治全方位技術服務，致力于讓每一個新生命完美無‘缺’，我們將繼續努力，更好地守護每一位準媽媽和寶寶的健康，盡到應有的社會責任！”劉祥舉如是說。

　　 科室簡介

　　 泰安市疾病篩查中心于1999年經原泰安市衛生局批準，在泰安市婦幼保健院成立，是全市唯一一家政府指定的疾病篩查中心。歷經23年發展，逐步建成了新生兒疾病篩查、產前篩查、產前診斷及病原微生物分子檢測四大主要業務職能，其中產前診斷和新生疾病篩查是泰安市醫學重點學科。中心承擔著全市出生缺陷二、三級防控的重要職能，具體包括：全市孕產婦、胎兒、新生兒染色體異常、遺傳代謝異常等相關疾病的篩查、診斷、治療、隨訪等工作，并肩負著全市疾病篩查市縣機構三級網絡的建設，以及負責對全市疾病篩查工作單位和人員的管理、督導、檢查、培訓、技術指導、質量控制等工作。同時借助科室強大的技術平臺，衍生發展了人群多發病、傳染病等病原微生物的分子水平檢測。尤其是2020年新冠疫情感染以來，按照政府要求，承擔了大量的新冠核酸樣本檢測任務，為泰安市疫情防控工作作出了積極貢獻。

　　 【泰安日報社·最泰安全媒體記者趙鑫通訊員 鄭華鑫 王藝璇審核 聶艷艷】