罕見病群體因為發病人群少，在疾病的診治和藥物的研發上往往容易被忽視。

　　 罕見病是指發病率非常低的疾病，新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數小于14萬的疾病，符合其中一項的疾病，即可為罕見病。我國由于人口基數龐大，其實罕見病并不罕見。罕見病雖然發病率極低，但病種多，總的患者數量并不少。全球確認的罕見病超7000種，罕見病約80%為遺傳性疾病，約50%發病于兒童期。

　　 多措并舉提高罕見病診療能力和用藥保障

　　 早在2019年2月，國家衛健委印發了《關于建立全國罕見病診療協作網的通知》，遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的三百多家醫院組建了全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以發揮優質醫療資源輻射帶動作用。

　　 作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，2018年北京協和醫院組建了罕見病多學科的會診平臺，已在國家罕見病直報系統中登記了93個罕見病病種，涉及6萬多個病例。在各方支持下，北京協和醫院牽頭在全國多地開展多場培訓，涉及80多種罕見病、覆蓋5萬多名醫生。

　　 中華醫學會罕見病分會主任委員、北京協和醫院心內科教授張抒揚：我們一直主張臨床研究和進展，是直接貼近于病人，解決病人的實際問題。我們多學科結合起來，基礎與臨床結合起來，病人會獲得更好的結果。

　　 近年來，有關部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發供應。各地也對用藥保障機制進行了積極探索。全國已有10多個省市建立了涉及罕見病高值藥物的用藥保障機制，主要模式包括專項基金、大病醫療保險、財政出資、醫療救助、政策型商業保險等。許多地方已不只是單一的制度保障，而是由政府、市場、社會等提供多元保障，對國家基本醫保進行補充，實現了一部分需要高值藥物治療的罕見病患者的“用藥可及”。

　　 多種罕見病用藥納入醫保目錄為患者減負

　　 為了大力支持罕見病防治與保障工作，醫保目錄也在不斷調整，每年都有新的罕見病用藥納入目錄，患者治療負擔大幅減輕。2022年的醫保藥品目錄談判還特別規定，罕見病治療藥品不受上市時間限制，及時將符合條件的罕見病用藥按程序納入醫保藥品目錄。

　　 目前，醫保目錄內59個罕見病的用藥，覆蓋的病種有28種，降幅基本上都在40%~80%，個別的藥品價格降幅甚至超過了90%。根據專家估算，目前目錄內通過談判納入醫保的罕見病用藥中，有46個藥物年治療費用降到15萬元以下，疊加醫保報銷和其他救助政策，罕見病家庭負擔明顯降低。（記者張萍曹宇郝亮）